Conteúdos

Este roteiro de estudos de biologia aborda a Síndrome de Down. Você aprenderá sobre o que pode causar essa condição genética e suas principais características.

● Síndrome de Down;
● Cariótipo; e
● Alterações cromossômicas numéricas.

Objetivos

● Compreender a condição genética que causa a síndrome de Down; e
● Conhecer as características físicas e cognitivas ligadas à Síndrome de Down.

Estude também:

Estudar em casa: gametogênese

Estudar em casa: divisão celular – mitose

Palavras-chave:

Síndrome de Down. Cromossomos. Genética. Cariótipo.

Proposta de trabalho:

O objetivo deste roteiro é auxiliar nos estudos, em casa ou em outro ambiente. Nesse sentido, apresenta um percurso com textos, vídeos e algumas propostas de atividades.

Não é necessário fazer todas as etapas, ler todos os textos, ou assistir a todos os vídeos, mas as questões direcionadoras, bem como as subquestões que advêm delas, ajudam na captação do conteúdo inteiro, bem como dos principais conceitos.

Leia os textos propostos buscando as respostas para cada uma das perguntas. Se aparecerem mais dúvidas ao longo da leitura, aproveite para fazer anotações em seu caderno e aprofundar sua pesquisa. Após as leituras de cada um dos textos, escreva um parágrafo resumindo seu aprendizado.

1ª Etapa: Síndrome de Down: características gerais

Pergunta orientadora: Qual condição genética é responsável por causar a síndrome de Down?

Também conhecida como trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Down é causada por uma condição genética em que o indivíduo possui 3 cromossomos do par 21, ao invés de 2, o que é o mais comum na espécie humana. Além de causar comprometimento cognitivo, as pessoas com a síndrome possuem algumas características físicas em comum. Para aprofundar seus conhecimentos e conhecer tais características, leia os seguintes textos:

“SÍNDROME DE DOWN: O que é?”.

O que é a Síndrome de Down?

10 coisas que você precisa saber sobre síndrome de Down

A partir da leitura, responda às seguintes questões:

1) Quantos cromossomos existem dentro de cada célula humana?
2) Quantos cromossomos existem dentro de cada uma das células do indivíduo com síndrome de Down?
3) Quando e de que forma pode ser realizado o diagnóstico?
4) O que é o direito constitucional à inclusão e à cidadania?

No link a seguir, compartilhamos a sugestão de alguns filmes e documentários sobre o tema:

11 filmes sobre síndrome de Down para ver, se divertir e refletir.

2ª Etapa: Aneuploidias, não disjunção cromossômica e outros conceitos

Pergunta orientadora: O que é uma aneuploidia?

Aneuploidias são alterações cromossômicas do tipo numérica, que podem causar um acréscimo ou uma falta de cromossomos nas células humanas. Mas para compreender melhor, é preciso compreender alguns conceitos básicos de genética, tais como: cromossomos, meiose e não disjunção cromossômica, células somáticas, células germinativas e fecundação.

Para aprofundar seus conhecimentos e aprender tal vocabulário, leia os seguintes textos:

“Aneuploidias”
Acesso em 20 de março de 2023.

“Genes e cromossomos”
Acesso em 20 de março de 2023.

“Meiose”
Acesso em 20 de março de 2023.

A partir da leitura, responda às seguintes questões:

1) Diferencie aneuploidias de euploidias.
2) Como ocorrem as aneuploidias?
3) Explique o termo “não disjunção”.
4) Defina o que é um cromossomo.
5) Diferencie a não disjunção quando ocorre na meiose I, na meiose II e na mitose.
6) Quais as consequências das não disjunções?

Para visualizar melhor os conceitos lidos no texto, assista ao seguinte vídeo:

“Aneuploidy – Cell division slipped out of gear”.
Acesso em 20 de março de 2023.
(Lembre-se de ativar a legenda automática, utilizando para isto as Configurações do vídeo e a tradução automática para o Português.)

3ª Etapa: Outras alterações cromossômicas do tipo numérica

Pergunta orientadora: Será a síndrome de Down a única aneuploidia existente?

Como você aprendeu nas etapas anteriores, a trissomia do cromossomo 21 acontece devido à não disjunção cromossômica em algum momento do processo de divisão celular. Mas, nem sempre essa falha ocorre no cromossomo 21, o que acarreta em outras síndromes cromossômicas numéricas.

– Para conhecer outras aneuploidias, leia novamente o seguinte texto:

“Aneuploidias”.
Acesso em 20 de março de 2023.

A partir das leituras realizadas, responda às perguntas propostas abaixo:

1) O que é uma nulissomia?
2) O que é a monossomia?
3) Defina a trissomia.
4) Explique as características gerais da síndrome de Turner.
5) Explique as características gerais da síndrome de Klinefelter.

4ª Etapa: Cheque seus conhecimentos

. Texto para responder à questão.
Dia 21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down. Segundo a Organização das Nações Unidas, o dia 21 de março é celebrado por 193 países ao redor do mundo com eventos para conscientizar a população e para promover a inclusão.
A data faz alusão à trissomia do cromossomo 21, sendo uma alteração cromossômica característica da síndrome.

A trissomia do cromossomo 21 é um exemplo de:
a) Poliploidia, com acréscimo de 21 cromossomos.
b) Aneuploidia, com acréscimo de dois cromossomos.
c) Aneuploidia, com acréscimo de um cromossomo.
d) Aneuploidia, com a perda de um cromossomo.
e) Poliploidia, com a perda de 21 cromossomos.

GABARITO: C.

2. Hoje, no mundo inteiro, a cada minuto, nascem 18 bebês com problemas de formação, o que significa 9,8 milhões de bebês por ano. A Síndrome de Down, na área das síndromes genéticas, é a de maior incidência: 91%. No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de pessoas com Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas. A maioria, claro, é carente, pobre, sem orientação, sem informação, sem condições de frequentar clínicas de estimulação precoce ou terapias.

O texto acima mostra que o conhecimento da Síndrome de Down é importante por ser a síndrome genética que mais afeta a população mundial. Portanto as alterações genéticas que causam a Síndrome de Down são decorrentes:
a) De aneuploidia do cromossomo 21.
b) De mutações pontuais nos cromossomos sexuais.
c) De mutações em larga escala do cromossomo 21.
d) De aneuploidia de cromossomos sexuais.
e) De recombinações genéticas do cromossomo 21.

GABARITO: A.

3. “Descobri um mês depois do parto que minhas gêmeas têm síndrome de Down.” Ainda no início da gestação, o casal Ellen e Willians foi surpreendido com a notícia: eram gêmeos idênticos (univitelinos), duas meninas. Um exame posterior ao parto surpreendeu novamente os pais: as duas crianças tinham síndrome de Down.
O nascimento das meninas é considerado um fato raro. Isso porque estudos apontam que, aproximadamente, um a cada 700 ou 800 partos no Brasil é de uma criança com síndrome de Down. Especialistas acreditam que menos de 0,5% dos nascimentos de crianças com essa síndrome seja de gêmeos — desses, apenas um terço são univitelinos.
(Www.bbc.com. Adaptado.)
A condição cromossômica das células somáticas das meninas é caracterizada como uma trissomia do cromossomo 21, uma aneuploidia resultante de eventos biológicos específicos.

Um desses eventos é:
a) A não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese.
b) A não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na meiose II da espermatogênese.
c) A fertilização concomitante do óvulo por dois espermatozóides, cada um deles carregando um cromossomo 21.
d) A fusão do material genético do corpúsculo (glóbulo) polar ao núcleo haplóide do óvulo, cada qual com um cromossomo 21.
e) A não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na mitose seguinte à formação do zigoto.

GABARITO: A.

4. A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossômicas. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de pessoa com Síndrome de Down.
a) 45, X.
b) 46, XX.
c) 47, XXY.
d) 47, XY +21.
e) 47, XY+18.

5. Pessoas que apresentam Síndrome de Down são em geral trissomias para o cromossomo 21.

Esse problema ocorre predominantemente devido à não disjunção do par cromossômico na
a) Anáfase I da meiose.
b) Prófase II da meiose.
c) Metáfase da mitose.
d) Telófase I da meiose.
e) Metáfase II da meiose.

GABARITO: A.

6. Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo.
Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:
a) Duplicação.
b) Translocação.
c) Deleção.
d) Inversão pericêntrica.
e) Inversão acêntrica.

GABARITO: B.

7. A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela primeira vez na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que algumas das dificuldades podem ser superadas com maiores incentivos e cuidados.

Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:
a) A alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X
b) As pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo
c) Ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY
d) A síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18
e) A trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.

GABARITO: B.

8. A síndrome de Down consiste em um conjunto de características físicas e mentais causadas pela presença de um cromossomo 21 extra. Sobre esta e demais condições associadas, avalie o que se afirmar a seguir:
I- Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de cromossomos, sem que ocorram necessariamente alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula.
II- Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da síndrome de Down, está correto afirmar que a fórmula cariotípica dos indivíduos afetados é 2n + 1.
III- A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias é a não-disjunção (não-segregação) de cromossomos no curso da meiose.
IV- A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz crianças com a síndrome.

Está correto o que se afirmar em:
a) I, II e IV, apenas.
b) I, II e III, apenas.
c) II, III e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) I, II, III e IV.

GABARITO: E.

9. O cromossomo 21 extra, encontrado no cariótipo dos indivíduos com a síndrome de Down (2n+1), pode ser considerado como resultante de um problema de não disjunção que ocorreu, mais provavelmente, na ovogênese do que na espermatogênese durante o processo de formação dos gametas.

Isso se deve à (ao):
a) Fato de o ovócito permanecer muito tempo nos ovários da mulher, no período dictióteno, o que aumenta a probabilidade do surgimento da anomalia cromossômica com o avançar da idade materna.
b) O fenômeno da produção dos ovócitos é muito mais rápido do que a produção dos espermatozoides.
c) Fato da síndrome de Down ser determinada por um par de genes, que controlam a disjunção cromossômica, que atuam como dominantes na mulher e recessivos no homem.
d) Herança da síndrome, pelas mulheres, a partir de mutações no genótipo das suas mães, por ocasião da diferenciação dos ovários durante a vida embrionária.
e) Translocação cromossômica ao ocorrer a segunda divisão da meiose, por ocasião da formação do ovócito II e do primeiro glóbulo polar.
GABARITO: A.

10. Recentemente foi noticiado que cientistas conseguiram “silenciar” cromossomo extra responsável pela síndrome de Down. A inserção de um gene pode “calar” a cópia extra do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, segundo um estudo publicado na revista Nature. O método pode ajudar pesquisadores a identificar os caminhos celulares por trás dos sintomas como deficiência cognitiva e desenvolver tratamentos direcionados. A pesquisa foi feita com células-tronco em laboratório.
“A correção genética de centenas de genes em todo um cromossomo extra se manteve fora do reino da possibilidade [até agora]. Nossa esperança é que para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, esta primeira prova abra várias novas possibilidades excitantes para estudar a síndrome, e traga para a consideração a terapia cromossômica”, diz Jeanne Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, principal autora do estudo.
Fonte: Ciência Hoje, 17/07/2013 Disponível em: UOL Ciência

Acerca das informações acima e dos conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.
a) Quando há um aumento ou diminuição de um par de cromossomos, denominamos aneuploidia, podendo ser autossômica, como a Síndrome de Down, ou sexual, como a Síndrome de Patau.
b) Crianças com Síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cromossomos 21, ao invés de dois. Esta cópia extra de cromossomo expressará no organismo algumas características físicas específicas. Porém, o problema de saúde e de aprendizado provocado por essa trissomia varia de acordo com a genética familiar da criança e fatores ambientais, dentre outros.
c) O fator cromossômico causador da Síndrome de Down é a não-disjunção mitótica, podendo ocorrer tanto na primeira quanto na segunda divisão. Quando acontece na primeira divisão, todos os gametas apresentam alteração numérica. Porém, quando ocorre na segunda divisão, teremos metade dos gametas normais e a outra metade com alteração numérica.
d) Processo semelhante ao utilizado pelos cientistas para inativar o cromossomo 21 extra ocorre naturalmente com um dos cromossomos X da mulher. O cromossomo X inativado é sempre o que apresenta genes que determinam doenças genéticas, mecanismo este chamado de compensação de dose.

GABARITO: B.

11. Em julho de 2013, pesquisadores da Universidade de Massachusetts publicaram artigo demonstrando ser possível desligar o cromossomo 21 extra, responsável pela Síndrome de Down. Os autores mimetizaram o processo natural de desligamento cromossômico conhecido para mamíferos.
Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes a esse processo natural.
( ) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas.
( ) O cromossomo desligado naturalmente é o X.
( ) O corpúsculo de Barr corresponde a um cromossomo específico de fêmeas.
( ) O desligamento cromossômico ocorre a partir da puberdade.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é
a) V – V – F – F.
b) V – F – V – F.
c) F – V – V – F.
d) F – F – V – V.
e) V – F – F – V.

GABARITO: A.

Texto para a questão 14 e 15
Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio.
O procedimento, inspirado em um processo natural, pode levar a uma compreensão mais detalhada dos processos celulares e moleculares envolvidos na Síndrome de Down. E, talvez, a tratamentos para o quadro. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.
(SILENCIANDO o 21 extra, 2013, p. 13).

14. Paciente do sexo feminino, com Síndrome de Down, apresenta uma alteração cromossômica que pode ser identificada pela fórmula cariotípica
a) 45, XO
b) 46, XX
c)47, XY + 13
d) 47, XX + 21
e) 69, XXX

GABARITO: D.

15. O processo natural ao qual o texto faz alusão e que inspirou o procedimento experimental para neutralizar a alteração genética associada à Síndrome de Down se verifica quando,
a) No momento da fecundação, o ovócito II não completa a divisão meiótica.
b) Em células somáticas, no estágio de prófase, é possível visualizar dois corpúsculos de Barr.
c) Por uma técnica de biotecnologia, o cromossomo extra é substituído por uma cópia normal.
d) No início do desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é aleatoriamente inativado.
e) Por um mecanismo de ativação gênica, há uma superprodução de proteínas específicas, essenciais ao desenvolvimento normal.

GABARITO: D.

Questões disponíveis em: Projeto Agatha Edu.
Acesso em 18 de março de 2023.

Roteiro de estudos elaborado pela Professora Drª. Nathalie Lousan.
Revisão textual: Professora Daniela Leite Nunes.
Coordenação Pedagógica: Prof.ª Dr.ª Aline Bitencourt Monge.

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